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肿瘤突变和基因拷贝数检测服务产品
1、肿瘤突变检测服务产品
肿瘤相关基因的突变检测是预测癌症风险的一个常用手段, 同时这些基因的突变检测对于预后和用药都有非常重要的指导意义。肿瘤突变检测产品基于现有常见癌症突变检测临床研究,为最常见癌症的患病风险进行评价。
现在最为常见的肿瘤突变检测包括对p53、APC、K-ras、BRAC1、BRAC2等的检测。p53的突变检测可以用于预测胃癌、结直肠癌、食道癌、肺癌、肝癌、白血病、胰腺癌、淋巴癌、卵巢癌、宫颈癌、前列腺癌等一系列肿瘤的癌前发病风险的预测。我们的产品包括:APC突变用于家族性结直肠癌风险评估;K-ras用于家族性肺癌、结直肠癌等肿瘤;BRAC1 和BRAC2用于家族性乳腺癌的风险评估等。
2、基因拷贝数检测服务产品
基因组也在不断进化,并产生各种变异。最新的研究成果表明,1447个基因拷贝数变异中,285种都可以致病。拷贝数的变异在人类基因组中广泛存在,从1000bp到数百万bp范围内发生缺失、插入、重复和复杂多位点的变异,它的发生不仅与疾病相关,很可能也是基因组自身进化的产物。
我们利用新型、灵敏、高通量的实时荧光定量PCR技术测定外源基因拷贝数,此检测方法具有高的特异性和高信噪比的优势,并且方法简单、快捷,需要DNA量少,不需进行放射性检测,再加之其高通量和低成本,已在许多领域得到广泛应用。拷贝数影响基因表达水平和遗传稳定性,基因拷贝数的检测是基因和疾病研究的关键,具有重要的意义。
以乳腺癌为例说明基因拷贝数检测的重要作用:
原癌基因Her2编码的185kD的跨膜受体,是表皮生长因子(EGF)酪氨酸蛋白激酶受体家族的成员,其表达状况直接影响上皮细胞的增殖、分化、存活。大量研究表明多种癌组织中存在Her2的过度表达的这种突变状态。Her2基因在20%-30%的乳腺癌患者中呈明显扩增或过表达,意味着这些患者肿瘤的恶性程度高、进展迅速。因此,我们通过荧光定量PCR技术检测Her2基因的过表达,对乳腺癌的治疗具有重要意义。
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